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基因芯片技术是功能性基因研究的重要手段。利用基因芯片技术，可以同时观察在特定生理或病理过程中细胞内基因群的动态表达水平，使研究人员能够在基因组水平上以系统的、全局的观念去研究生命现象及其本质。但是，从数据处理的角度来看，通过基因芯片实验直接获得的是一个基因表达谱，即基因表达矩阵，其行表示基因，列表示实验样本。对由基因芯片技术获得的基因表达谱数据而言，相关的数据分析和挖掘已经无法仅仅通过简单的计算来进行，辅助数据分析系统的建立已经成为基因芯片技术的必要工具。在基因芯片数据的处理和分析中，样本分型研究是其中及其重要的一环，是一个既是核心但同时又是具有挑战性的问题，开展此项研究具有下列意义：1、样本分型研究整合了常用的基因表达谱分析方法，通过开展此项工作可以促进整个基因表达谱的生物信息学研究，从而促进基因芯片技术的推广和应用；2、可以用来识别新的样本类型，与传统的基于表型的样本分型相比，有时即使表型没有显著变化，但样本的基因表达谱模式已发生了显著变化，所以基于基因表达谱的样本分型研究不仅摆脱了主观性，更能触及样本的本质，如在肿瘤分型研究中，当前的肿瘤分类技术高度依赖于病理学工作者对肿瘤组织的主观判断，而基于微阵列技术，即使一些组织没有显著变化，利用基因表达谱也可以对之做出早期诊断；另外，特别重要的一点是可以根据基因表达谱的变化来区分形态学上相似的肿瘤，这样对肿瘤类型的精确识别有助于制定配套的最佳方案，从而达到增加疗效、降低毒性的目的；并且，基于基因表达谱的肿瘤分型和分类研究对理解肿瘤的发生机制以及征服这些肿瘤提供了重要思路；3、可以确定与某一生理过程相关的基因集合，从而可将基因表达谱数据和相关的序列数据进行有效整合，在此基础上研究这些基因在特定生理条件下的表达模式和序列调控区的调控模式之间的定性或定量关系，最终构建与某一生理过程相关的基因调控网络。因此，本项目拟开展的工作在以基因芯片技术为基础的相关研究中，如：基于基因表达谱的肿瘤分型，中药现代化研究等许多方面，均具有重要意义，同时也将为蛋白质芯片技术提供强有力的生物信息学支持。
到目前为止，我中心已研究开发了辅助寡核苷酸芯片的探针设计系统MProbe、辅助cDNA芯片的引物设计、基于基因表达谱的样本分类系统Tclass和基于基因表达谱的样本分型系统SamCluster. 这些功能均集成在本中心最近推出的软件BioSun中。
北京基础医学研究所
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