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国际科学家研究小组宣布 绘出人类基因“突变”图
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发布时间：2006-11-27
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一个国际科学家研究小组22日宣布，他们绘制出基因复制过程中出现不同突变的拷贝数突变（CNV）图，补充了先前得到的人类基因图谱，可望帮助解释疾病对不同人的影响。
5年前"人类基因计划"中，科学家绘制出组成人类基因图谱的数十亿核苷酸。后来发现，单个核苷酸变异导致核酸序列呈现多态，即单核苷酸多态。
科学家在本次研究中着眼于脱氧核糖核酸（DNA）自我复制过程中出现的DNA片段缺失或重复。这种缺失或重复导致DNA片段发生变异，产生CNV。科学家对来自中国、日本、尼日利亚和美国的270名健康志愿者作了血液采样，发现志愿者体内近2900个基因复制特定DNA片段时，总共发现1447种不同的CNV。
科学家认为，CNV不同会影响到基因的活动能力和抗疾病能力。人类已知的致病基因中，16％存在CNV。这些与CNV相关的疾病包括精神分裂症、牛皮癣、动脉硬化症、先天性白内障和普来德—威利综合征。科学家说，他们先前认为基因片段出现单个核苷酸变异，导致人体出现肾脏疾病、帕金森症、早老性痴呆症、疟疾感染和人体免疫缺陷病毒（HIV）感染等的看法或许并不完全正确，这些病症也可能源于CNV。
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