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科学家绘制新的人类基因组图谱
文章来源: 文章作者: 发布时间:2006-11-26   字体: [ ]  
 

    新浪科技2006年11月24日讯 据有关媒体11月23日报道,研究人员22日在一项最新研究中指出,一个人的DNA代码同另一个人的DNA代码约有10%的不同之处。科学家小组因此绘制了一个新的人类基因组图谱。

    这项研究对有关人类相同基因多达99.9%的理论提出了质疑。研究人员表示,他们绘制的新版人类基因图谱(被称为“生命之书”)填补了多项空白,进一步解释了基因同常见疾病的联系。英国威康信托基金会(Wellcome Trust)主席马克·沃尔波特在一份声明中称:“这项意义不同寻常的研究有助于解释多种疾病的基因原因。”

    最新基因图谱并未着眼于造就人类独特性的DNA单一变异之处,相反,对称为复制数字变异(copy number variant,简称CNV)的较大DNA片段的复制和缺失的差异进行了细致研究。复制数字变异有助于解释一些人为何容易感染艾滋病之类的疾病,而其他人不会的原因。美国布里哈姆妇女医院、马萨诸塞州波士顿哈佛医学院的查尔斯·李博士说:“我们对DNA序列、增加和缺失进行了补充研究。”

    来自全球十余家医学中心的科学家确认了大约3000个某些DNA片段复制数字上出现变异的基因。这些改变可以影响到基因活动,包括易于感染疾病的特性。人类基因组工程已绘出了构成人类遗传密码的数十亿个字母的图谱。科学家后来通过研究称为单核苷酸多态性(SNP)的单个变异,重新定义了人类基因图谱。

    研究人员借助于复制数字变异图谱,通过识别基因组的增加、缺失和改变,对同疾病有关的基因展开了不同于以往的研究。英国威康信托基金会桑格研究所马修·赫勒斯(Matthew Hurles)博士说:“据我们的估计,这种基因至少占到基因组的12%,同单核苷酸多态性有某种程度的相似之处。而此前,研究人员从未发现这一点。”他表示,CCL3L1基因的多重复制一定程度上决定着对艾滋病病毒(引起艾滋病的病毒)感染的抗性。CCL3L1基因在SNP图谱上就不能看到。

    科学家对来自中国、日本、美国、尼日利亚等国270位身体健康者的DNA进行比较,绘制出CNV图谱。他们识别了1447种不同的CNV,占到人类基因组比例的12%左右。其中约285种同诸如精神分裂症、牛皮癣、冠心病和先天性白内障等疾病有关。研究结果刊登在《自然》、《自然遗传》、《基因组研究》等顶尖医学杂志上。



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